چاپ

فارس آنلاین - مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز، کشف ژن جدیدی که در بروز بیماری قوز قرنیه (کراتوکونوس) تاثیرگذار است، توسط پژوهشگران این دانشگاه خبر داد .
به گزارش ایسنا منطقه‌ی فارس به نقل از علوم پزشکی شیراز، مجید فردایی گفت: در این مطالعه، برای نخستین بار با همکاری محققان چشم و اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شیراز و همچنین محققان چشم دانشگاه کالیفرنیا، موفق به کشف ژن جدیدی در بیماری کراتوکونوس یا قوز قرنیه شدیم .
او توضیح داد: قرنیه بافت شفاف جلوی چشم است که شاید بتوان آن را به عنوان دریچه چشم تشبیه کرد، در واقع نور بعد از عبور از قرنیه و بقیه قسمت ها با انکسار خاصی که پیدا می کند به شبکیه برخورد و سیگنال هایی که ایجاد می شود، به مغز رسیده و باعث دیده شدن تصویر می شود .
این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز با بیان اینکه بافت قرنیه در حالت طبیعی به کمک پروتئین های خاصی دارای شفافیت و شکلی منحصر به فرد است، ادامه داد: این بافت به بهترین نحو ممکن نور را به شبکیه می رساند .
فردایی ادامه داد: در بیماری کراتوکونوس، در قرنیه اختلال ایجاد می شود؛ به طوری که با نازک شدن، قرنیه برآمده و مخروطی شکل می شود؛ در نتیجه به دنبال آن امواج نورانی که به چشم می رسد دچار شکستگی و در نهایت اختلال در تشکیل تصویر می شود .
مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به آغاز این بیماری در سنین بلوغ در اغلب موارد، گفت: نشانه های بیماری کراتوکونوس ابتدا در یک چشم ظاهر می شود، اما در اکثر موارد در مراحل بعد هر دو چشم را درگیر می کند .
او دلایل مختلف ژنتیکی و محیطی را در این اختلال موثر دانست و اضافه کرد: در ارتباط با دلایل ژنتیکی، تاکنون تعدادی ژن در این بیماری شناخته شده اند، به طوری که در بیشتر از 10 درصد موارد یک تاریخچه خانوادگی در بیماران دیده می شود .
فردایی گفت: در این مطالعه به کمک تیمی مجرب از متخصصان چشم دانشگاه علوم پزشکی شیراز، دکتر "محمود نجابت" و دکتر "رامین صلوتی"، به همراه دکتر "سرور اینالو" به عنوان متخصص مغز و اعصاب و همکاری "حسن دستسوز" از گروه ژنتیک دانشگاه، به همراه چهار محقق برجسته در دانشگاه کالیفرنیا و دیگر دانشگاه های آمریکا توانستیم با بررسی 76 بیمار با روش پیشرفته WES و بررسی 500 بیمار دیگر با روش "سنجر سکونس" برای نخستین بار، ژن دیگری به نام TSC1 را در ارتباط با این این بیماری شناسایی که در حالت های سندرمی و حتی غیرسندرمی در این بیماری موثر است .
این یافته علمی در شماره 58 (14) ماه دسامبر سال 2017میلادی، در مجله IOVS آمریکا به چاپ رسیده است .
انتهای پیام