یک کارشناس:
مشاوره ژنتیک یک ضرورت است
يکشنبه 9 ارديبهشت 1397 - 10:31:04
|
|
فارس آنلاین - امروزه تئوریهای بسیاری در مورد علل بروز بیماریهای ژنتیکی وجود دارند، اما پزشکان معتقدند که دو فاکتور ژنتیک و محیط زیست همزمان با هم نقش مهمی در بروز و پیشرفت این بیماریها ایفا میکنند؛ هرچند چگونگی این اثرگذاری هنوز به طور دقیق مشخص نیست. به گزارش ایسنا منطقه ی فارس، کارشناس مسوول برنامه ژنتیک معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شیراز ضمن بیان این مطلب، گفت: در حال حاضر میلیون ها نفر در سراسر جهان به بیماریهای ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیشبینی خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی است. محسن رستگار گفت: یک اختلال ژنتیکی با ایجاد ناهنجاریهایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگیهای ژنتیکی فرد شامل مولکولهای دیانای ( DNA ) یا ژنوم (توالی ژنها) ظاهر میشود و این ناهنجاریها به چهار گروه جهش تک ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیمبندی میشوند. او افزود: برخی نژادها، مستعد ابتلا به اختلالهای ژنتیکی خاص هستند؛ به گونه ای که ابتلای آنان به این بیماریها از پیش تعیین شده است. مسئول برنامه ژنتیک معاونت بهداشتی دانشگاه درباره سهم ازدواج های فامیلی در تولد کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی، ازدواج های فامیلی را در افزایش احتمال و خطر بیماری های ارثی موثر دانست و یادآور شد: در ازدواج های غیرفامیلی نیز این خطر به میزان کمتر وجود دارد. این کارشناس ژنتیک در معاونت بهداشتی دانشگاه، گفت: به طور کلی، گروهی از بیماری های ارثی با ازدواج های خویشاوندی افزایش می یابند؛ در این بیماری ها پدر و مادر هر دو در ایجاد بیماری فرزند خود شریک هستند و به همین دلیل در همه ازدواج های خویشاوندی توصیه می شود قبل از ازدواج، زوجین برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند؛ در مشاوره ژنتیک نوع بیماری، خطر آن و روش های کاهش خطر و راه حل های احتمالی پیشگیری از بیماری بررسی می شود. رستگار تاکید کرد: واقعیت این است که اگر می خواهیم از معلولیت و اختلالات ژنتیک پیشگیری کنیم، باید با مشاوره ژنتیک شروع کنیم نه آزمایش؛ بسیاری از افرادی که ازدواج فامیلی کرده اند یا در معرض خطر بیماری ارثی ژنتیکی قرار دارند با مشاوره ژنتیک صحیح، دیگری نیازی به آزمایش نخواهند داشت یا اگر به آزمایش نیاز داشته باشند بر اساس اصول واستاندارد های لازم، آن را انجام می دهند و نیازی به انجام آزمایش های غیرضروری نیست. وی افزود: آزمایش های غربالگری جمعیتی مانند آزمایش های تالاسمی در زمان ازدواج یا کم کاری مادرزادی تیرویید، گالاکتوزومی و فنیل کتونوری ( PKU ) در زمان نوزادی است؛ این آزمایش ها بر اساس مقررات پزشکی انجام و سپس پزشک مشاور ژنتیک آن را بررسی می کند، البته بر خلاف باوری که رایج شده در مشاوره ژنتیک به افراد گفته نمی شود که ازدواج نکنند، بلکه به آنها در این زمینه راهکار ارائه می شود که در صورت ازدواج و صاحب فرزند شدن چه اقداماتی برای کاهش ابتلا به بیماری ها برای آنها قابل انجام است. این کارشناس مهمترین فایده مشاوره ژنتیک را اطلاع فرد و خانواده از میزان احتمال خطر و تصمیم گیری صحیح برای آینده خود و خانواده دانست و گفت: با همکاری مشترک گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشتی دانشگاه، کارگاه بازآموزی اختلالات ژنتیکی برای یکصد و بیست پزشک و کارشناس مشاور ژنتیک و مسوولان واحدهای پیشگری و مبارزه با بیماری های غیر واگیر شبکه های بهداشت و درمان شهرستان ها برگزار شد که در این کارگاه یک روزه، تفسیر پارامترهای خونی و افتراق انواع سندرم های تالاسمی، تشخیص و مراقبت از بیماری های متابولیک ارثی شناسائی شده در غربالگری نوزادان ( PKU و گالاکتوزمی ) و کم کاری تیروئید مورد بحث و تبادل نظر قرار گرفت. انتهای پیام
http://www.Fars-Online.ir/fa/News/22958/مشاوره-ژنتیک-یک-ضرورت-است
|