چاپ

فارس آنلاین - کارشناس مسئول ژنتیک معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: تاکنون تعداد 260 بیمار مبتلا به PKU در استان فارس شناسایی شده است.
محسن رستگار یکشنبه 17 تیر در جمع خبرنگاران با اشاره به اینکه PKU یکی از شایع‌ترین بیماری‌های متابولیک ارثی است، خاطرنشان کرد: میزان بروز این بیماری در فارس، حدود یک به ازای هر 6 هزار و پانصد نفر است .
او خاطرنشان کرد: به محض شناسایی نخستین بیمار مبتلا به PKU در یک خانواده، ناقلان دیگر در خانواده بررسی شده و با انجام آزمایش‌های ژنتیک تشخیص قبل از تولد، از بروز مجدد آن پیشگیری می‌شود.
رستگار با بیان اینکه اگر تشخیص این بیماری زود انجام نشده و درمان و مراقبت به‌موقع شروع نشود، هر چهارماه بهره‌ی هوشی نوزاد افت خواهد کرد، گفت: بعد از اجرای برنامه غربالگری نوزادان از سال 1384 ، تمام بیماران شناسایی شدند و بسته‌ی خدمتی لازم به آنها ارائه شد و اکنون وضعیت این بیماران مطلوب است.
به گفته‌ی این متخصص ژنتیک مهمترین درمان بیماران مبتلا به PKU مراقبت‌های دقیق تغذیه‌ای و روانشناسی است و متخصصان با با نگهداشتن سطح «فنیل‌آلانین» کمتر از 6 میلیگرم در "دسی لیتر" در این بیماران، از آسیب‌های مغزی جلوگیری می‌شود .
رستگار، نبود دسترسی آسان به غذاهای مخصوص بیماران، گران بودن و تنوع کم غذاهای بیماران، محدود و گران بودن داروهای بیماران بدخیم PKU را مهمترین مشکلات این بیماران برشمرد.